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Alcune infomazioni sulla thalassemia |
La thalassemia, conosciuta anche con i nomi di anemia mediterranea e morbo di Cooley,
è una malattia genetica del sangue che si trasmette per via ereditaria.
La causa della malattia è un'alterazione dell'emoglobina contenuta nei globuli rossi.
L'emoglobina è la molecola che permette ai globuli rossi di legare l'ossigeno e
di trasportarlo a tutte le cellule del nostro corpo.
L'emoglobina è formata da una testa, chiamata eme, che non varia mai e da quattro
catene proteiche, indicate con le lettere greche alfa, beta e gamma.
I difetti a carico di una o più di queste catene causano le diverse sindromi talassemiche:
le alfa talassemie e le beta talassemie.
Nella thalassemia il globulo rosso in se è normale, ma è fortemente alterato il
suo contenuto di emoglobina sia a livello quantitativo che qualitativo.
Questo provoca un'aumentata distruzione dei globuli rossi e un'alterazione nella
loro produzione, causa dell'anemia e dei sintomi clinici.
La beta thalassemia è la più diffusa nel bacino mediterraneo ed è provocata da un'alterazione
delle catene globiniche di tipo beta che sono regolate da due geni, ereditati uno
dal padre e uno dalla madre.
Se è un solo gene ad essere colpito si parla di forma eterozigote e il soggetto
colpito è un portatore sano. Quando l'alterazione colpisce entrambi i geni siamo
di fronte ad una thalassemia major.
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La Terapia |
La malattia si evidenzia, in genere, pochi mesi dopo la nascita con un quadro di
anemia grave provocata da un ricambio troppo veloce dei globuli rossi che vengono
distrutti molto rapidamente dalla milza, la quale aumenta di volume.
Il midollo, malgrado il super lavoro, non riesce a produrre globuli rossi in quantità
sufficiente. Il paziente è costretto a periodiche trasfusioni di sangue che provocano
un dannosissimo accumolo di ferro che va eliminato attraverso una terapia ferrochelante.
L'iperattività del midollo provoca una sua espansione che finisce col causare alterazioni
scheletriche. Tipico è l'ispessimento delle ossa del cranio e degli zigomi.
Il quadro clinico si accompagna ad un ridotto accrescimento, ad una pubertà ritardata
e a varie altre complicanze. Oggi fortunatamente, grazie ad una corretta terapia
queste caratteristiche e molte complicanze sono di riscontro sempre più raro.
L'unico modo per arrivare alla guarigione della malattia è, oggi, il trapianto di
midollo osseo, preferibilmente da un fratello compatibile al 100%.
Da diversi anni si effettua il trapianto di cellule staminali emopoietiche, che
vengono somministrate al paziente tramite una semplice trasfusione di sangue, queste
hanno il vantaggio di essere reperibili nel cordone ombelicale del nascituro e,
una volta immesse in circolo, vanno a sistemarsi da sole all’interno del midollo,
sostituendosi alle cellule malate.
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Come si trasmette |
La thalassemia è una malattia ereditaria e si trasmette dai genitori ai figli secondo
il cosidetto carattere mendeliano autosomico recessivo.
In altri termini, perchè nasca un figlio malato è necessario che entrambi i genitori
siano portatori dello stesso tipo di thalassemia.
Un figlio di entrambi portatori sani di thalassemia ha il 25 % di possibilità di
nascere affetto dalla malattia, il 25% di essere completamente sano e il 50% di
essere portatore sano.
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Da dove arriva |
Non si conosce l'origine certa della mutazione genetica che ha portato alla malattia;
certo è il legame storico che questa malattia ha sempre avuto con la malaria.
I portatori sani di thalassemia, risultando infatti immuni dalla malaria, hanno
sempre trovato negli ambienti malarici un vantaggio genetico
rispetto a persone
non affette dalla malattia, questo ha fatto si che la thalassemia si diffondesse
nelle zone malariche.
La thalassemia sembra avere avuto origine nel bacino mediterraneo per essersi poi
diffusa attraverso le migrazioni e le invasioni militari delle antiche popolazioni.
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La Thalassemia in Italia |
In Italia ci sono oltre 3 milioni di portatori sani di thalassemia e migliaia di
talassemici.
La patologia risulta a tutt'oggi diffusamente presente in Sardegna, nelle regioni
meridionali e nel delta padano. Le zone con la più alta percentuale di portatori
sani sono: la provincia di Ferrara con una media che varia dal 10 al 20%, la Sardegna
12-19%, la Sicilia
e in genere tutte le regioni meridionali.
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